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Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
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Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) oder Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMD) ist eine Sammelbezeichnung für genetisch bedingte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die sowohl motorische als auch sensible Störungen aufweisen.
Man klassifiziert die HMSN nach Dyck in die Typen I bis VII.
Am häufigsten ist Typ I, bei dem es ausschließlich zu einer Schädigung der Myelinscheiden, nicht der Nervenfasern selbst kommt. Er wird autosomal-dominant, meist als Duplikation am PMP22-Gen auf Chromosom 17 vererbt. Erstes Zeichen sind Hohlfüße, dann Ungeschicklichkeiten und Gangstörungen. Es kommt zu Lähmungen (Steppergang) mit Reflexverlust, ferner Sensibilitätsstörungen und Schmerzen bei körperlicher Belastung.
Bei Typ II (ebenfalls autosomal-dominant) sind dagegen ausschließlich die Axone, nicht die Myelinscheiden geschädigt.
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